Chuyên gia Bệnh viện K trung ương vạch mặt thủ phạm có thể khiến cả gia đình bị ung thư

Ung thư đại trực tràng di truyền do hội chứng Lynch

TS Bình cho biết, mỗi năm bệnh viện tiếp nhận nhiều trường hợp gia đình có 2 – 3 người cùng bị ung thư đại trực tràng.

TS Bình nhấn mạnh, ung thư đại trực tràng là ung thư tiêu hoá thường gặp, trên thế giới mỗi năm có khoảng hơn 1 triệu ca ung thư đại trực tràng mới mắc, chiếm khoảng 10 % trong tổng số các bệnh ung thư và con số tử vong chiếm 8,5 % tổng số bệnh nhân chết vì ung thư.

Tại Việt Nam, giống như các bệnh ung thư khác, ung thư đại trực tràng cũng đang có xu hướng tăng nhanh.

Bệnh không có sự khác biệt về giới tính ở các bệnh nhân bị ung thư đại tràng. Đối với người bị ung thư trực tràng, nam giới có tỉ lệ mắc bệnh cao hơn nữ giới. Độ tuổi bị ung thư đại trực tràng phổ biến nhất là 70-80.

Hầu hết ung thư đại trực tràng có liên quan đến các yếu tố ngoại cảnh. Chỉ một số ít do di truyền. Ung thư đại tràng xích ma và trực tràng chiếm 50% các trường hợp ung thư đại trực tràng.

TS Phạm Văn Bình

TS Bình cho biết, hiện nay các chuyên gia đều đi vào nghiên cứu và trả lời cho câu hỏi ung thư đại trực tràng có do gen di truyền hay không. Điều này cũng đang trở thành mối quan tâm của nhiều người. Sau trường hợp gia đình có 9 anh chị em thì 7 người bị ung thư đại trực tràng, TS Bình cho rằng nó do gen di truyền.

Mặt khác, bệnh cũng có thể do hội chứng Lynch, còn gọi là ung thư đại tràng do di truyền không phải đa polyp. Hội chứng Lynch chiếm 5% các trường hợp ung thư trực tràng.

Nguyên nhân của hội chứng này đã được xác định, có sự đột biến của một trong năm gene do rối loạn nhiễm sắc thể MLH1, MSH2. Người bị hội chứng Lynch có nguy cơ mắc các bệnh lý ác tính của đại trực tràng (70-80% trong suốt cuộc đời).

Ước tính có khoảng 2 - 3% trường hợp ung thư đại tràng do hội chứng Lynch gây ra. Các gia đình có hội chứng Lynch thường có nhiều người bị ung thư đại tràng hơn. Hội chứng Lynch còn gây UT đại tràng sớm hơn bình thường.

Cảnh giác với hội chứng đa polyp

Bên cạnh đó, còn phải kể đến nguyên nhân hội chứng đa polyp gia đình hay còn gọi hội chứng FAP. Nguyên nhân của hội chứng FAP là do có sự đột biến gene APC, một lại gene có vai trò ức chế sự hình thành của khối u tân sinh ở đại tràng.

Đây là hội chứng điển hình có tính chất gia đình do đột biến gen APC, gen này có thể chuyển từ bố mẹ, sang con, nó chiếm 1 % ung thư đại trực tràng nhưng với hàng tram nghìn ca mắc mỗi năm thì 1 % cũng là con số đáng bàn.

Có bệnh nhân bệnh phẩm các bác sĩ phẫu thuật đại tràng thì toàn bộ khung đại trực tràng các polyp dày đặc như một thảm nhung. Tại Bệnh viên K là bệnh đầu ngành ung thư nên bệnh nhân đổ về đây nhiều hơn. Đặc biệt bệnh có khả năng di truyền.

Xác định sớm ung thư chỉ có cách nội soi ống mềm

Theo TS Bình khi đa polyp thì khả năng ung thư hoá cao hơn là đơn polyp về mặt hình tượng khi có nhiều polyp thì xác xuất polyp này trở thành ung thư cao hơn nhiều so với đơn polyp. Đơn polyp rất ít khi gặp đột biến gen. Đa polyp là do đột biến gen APC đây là chìa khoá để xác định bệnh do gen di truyền.

Chính vì thế, TS Bình nhấn mạnh việc phát hiện đa polyp là phát hiện sớm mà khi chưa bị ugn thư phải điều trị triệt để để không bị ung thư nữa.

Nếu trong nhà có người mắc da polyp này thì các thành viên còn lại nên đi soi đại trực tràng ống mềm. Ngày nay với tiến bộ của y học việc soi đại trực tràng bằng ống mềm rất đơn giản, thậm chí có thể soi gây mê. Nội soi là cách phát hiện tốt nhất mình có bị hay không.

Đối với những người bình thường gia đình chưa có ai bị đa polyp nếu có thay đỏi thói quen đi đại tiện nên đi soi càng sớm càng tốt. Soi có thể phát hiện đa polyp hay không còn có thể phát hiện polyp nhỏ đơn và có thể đánh giá toàn bị khung đại trực tràng có tổn thương nào nữa không.

Theo TS Bình khi gặp các dấu hiệu dưới đây có thể nhận biết ung thư đại tràng:

+ Thay đổi thói quen đi ngoài. Bình thường mỗi người đều có thói quen đi đại tiện đều đặn, đột nhiên ngày đi 2 - 3 lần

+ Có máu trong phân, xuất hiện 1 lần hoặc nhiều lần. Nếu máu tươi có thể là trĩ nhưng máu lẫn trong phân thì cần chú ý ung thư đại trực tràng.

+ Tiêu chảy hoặc táo bón, khuôn phân dẹt, trong người cảm giác đi ngoài không hết, thèm cảm giác trung tiện, kèm theo đau bụng.

+ Sụt cân không rõ nguyên nhân.

+ Ở giai đoạn muộn hơn khối u to chèn bụng do bán tắc lòng trực tràng, bụng đau, đầy hơi, buồn nôn.